Downs syndrom är en av de vanligaste mänskliga genetiska tillstånden, som dess globala prevalens är 10 fall per 10 000 levande födda. Denna kliniska händelse är välkänd hos människor, men vet du om andra djur kan ha Downs syndrom?
Vi står inför en minst sagt knepig fråga, eftersom du måste vara mycket försiktig med generaliseringar och diskriminering. Hittills anses Downs syndrom inte ens vara en patologi som sådan, utan en utvecklingsstörning som leder till olika fysiska och beteendemässiga egenskaper, lika giltiga som alla andra.
Därför, snarare än patienter, föredrar vi att använda termen "icke-neurotypisk (NT)" när vi talar om detta tillstånd, det vill säga att de inte följer ett vanligt neurologiskt mönster. När denna viktiga mening är klar, låt oss se vad som händer med Downs syndrom i resten av djurtaxan.
Vad är Downs syndrom?
Alla mänskliga celler - utom ägg och spermier - har 46 parade kromosomer i sin kärna, vilket ger upphov till 23 par, var och en med en kromosom från modern och ett annat från fadern. Vi har 22 par autosomala kromosomer och en sexpartner, som avgör kvinnligt (XX) och manligt (XY) kön.
Detta tillstånd är känt som diploidy (2n), en produkt av sammansmältningen av 2 haploida könsceller (n). Som anges av Mayo Clinic,Personer med Downs syndrom har en partiell eller fullständig kopia av kromosom 21, vilket resulterar i 3 kromosomer 21 istället för 2. Därför är detta tillstånd också känt som trisomi 21 (2 + 1).
90% av fallen av Downs syndrom uppstår på grund av ett fel under meios, process under vilken manliga och kvinnliga könsceller bildas som efter befruktning kommer att ge upphov till zygoten. Endast 4% av händelserna är ärftliga på grund av genetiska translokationer vars särdrag vi inte kommer att ta upp.
Vid Downs syndrom har kromosom 21 en extra kopia.
Downs syndrom i djurvärlden
Kan djur ha Downs syndrom? Svaret är klart och tydligt: nej. Alla levande varelser har olika kromosomer i antal och konformation och därför är detta tillstånd unikt för människor. Till exempel har katter 38 kromosomer - 18 autosomala par och ett sexuellt par - 8 färre än den mänskliga karyotypen.
För det andra, hundar har 39 par kromosomer, vilket ger upphov till totalt 78, med 38 autosomala partners och en sexpartner. Detta antal är mycket högre än människan. Kromosomregistret i cellkärnan säger lite om artens komplexitet, men det visar tydlig genetisk variation mellan de olika djurtaxorna.
Den levande organismen med flest kromosomer är ormbunken Ophioglussum recitulatum, där totalt 1260 enheter har registrerats.
Liknande, men inte samma patologier
Det är klart att det finns genetiska patologier hos alla djur som kan manifestera sig med kliniska särdrag som påminner om Downs syndrom, men de har inget att göra med det. Till exempel, hypothyroidism hos hundar - orsakad av brist på produktion av sköldkörtelhormoner i sköldkörteln - uppvisar liknande tecken vid födseln.
En hund med medfödd hypotyreos kommer att födas med försenad benutveckling, svårigheter att suga, psykomotoriska problem, dvärgväxt, sen tandning och andra symptom, beroende på tidpunkten för presentationen. I vissa fall har detta tillstånd en genetisk grund, eftersom vissa raser är mer benägna att drabbas av det.
Studier publicerade i tidskriftenPlos etthar visat att mutationer på vissa platser på kromosom 12 avsevärt främjar utvecklingen av hundhypotyreos, men dessa genetiska händelser liknar inte ens dem med mänskligt Downs syndrom.
Sammanfattningsvis, även om vissa yttre kliniska tecken kan vara likartade mellan arter när det gäller att prata om vissa tillstånd, kommer de i genetikens värld säkert inte att ha något att göra med det. Trisomi 21 är unik för människor, eftersom vi är de enda bärarna av denna specifika kromosom som endast beskrivs i vår art.
En sista tanke
Tyvärr försöker vissa populära källor väcka uppmärksamhet genom att hävda att vissa djur och husdjur "verkar ha Downs syndrom". Detta betyder inte bara att man ignorerar vetenskapliga data, det betyder också att man inte respekterar alla människor som lever med detta tillstånd.
Downs syndrom bör normaliseras som vad det är: ett icke-neurotypiskt utvecklingsmönster, inte en sjukdom eller något att spekulera i för att skapa nyfikenhet. Ju tidigare stigmatiseringarna för människor med neuronella mekanismer som skiljer sig från våra kollapsar, desto snabbare kan vi gå vidare som individer och samhälle.
